รายการตรวจทั้งหมด
ครอบคลุมการตรวจทางพันธุกรรมทุกสาขา ค้นหาจากยีน หรือชื่อโรค
ตรวจ
โรค
ปฏิบัติการ
คู่มือการส่งตรวจ
ข้อมูลการส่งตรวจ แบบฟอร์ม การเตรียมสิ่งส่งตรวจ และนโยบายการรายงานผล แยกตามประเภทห้องปฏิบัติการ
Cytogenetics
ห้องปฏิบัติการโครโมโซม
ห้องปฏิบัติการโครโมโซมวินิจฉัยมะเร็งเม็ดเลือดขาว · ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช
ห้อง 1036 อาคารศรีสวรินทิรา ชั้น 10 · โทร 02-4197000 ต่อ 95375-6
🧫การทดสอบที่ให้บริการ
Chromosome Analysis
- ▸Peripheral Blood
- ▸Bone Marrow / Blood for Leukemia
- ▸Tissue / Skin Biopsy
- ▸Chromosome Breakage
FISH Testing
- ▸FISH (Microdeletion syndromes): Velocardiofacial 22q11, Prader-Willi/Angelman 15q11, Williams 7q11.23, Smith-Magenis 17p11.2, Miller-Dieker/Lissencephaly 17p13.3
- ▸FISH for Aneuploid chromosomes 13, 18, 21, X, Y
- ▸FISH for Multiple Myeloma
📋ใบขอตรวจและแบบฟอร์ม
ต้องใช้ใบขอตรวจที่จัดทำโดยห้องปฏิบัติการฯ ที่เป็นฉบับปัจจุบันเท่านั้น โดยส่งตรวจที่ห้องปฏิบัติการโครโมโซมวินิจฉัยฯ ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช ซึ่งตั้งอยู่ภายในหน่วยสนับสนุนกลาง (core facility) ห้อง 1036 อาคารศรีสวรินทิรา ชั้น 10 เบอร์โทรศัพท์ 02-4197000 ต่อ 95375-6
✏️คำแนะนำในการกรอกใบส่งตรวจ
- 1.กรอกข้อมูลลงในใบขอตรวจให้ครบทุกช่อง
- 2.กรอกข้อมูลในกรณีที่เคยส่งตรวจโครโมโซมมาก่อน เช่น จากการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดของมารดา
- 3.ทำเครื่องหมายระบุชนิดการตรวจที่ต้องการในช่องที่กำหนดให้
- 4.ระบุชื่อแพทย์ผู้สั่งตรวจทุกครั้ง
- 5.ระบุวันเวลาเก็บตัวอย่างตรวจ และชื่อผู้เก็บตัวอย่างตรวจด้วยทุกครั้ง
กรณีต้องการผลเร่งด่วน
การตรวจโครโมโซมโดยทั่วไปต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ก่อน จึงไม่สามารถรายงานผลได้ภายในสัปดาห์แรก อย่างไรก็ตาม สามารถดำเนินการเร่งด่วนได้ในกรณี: ทารกแรกเกิดสงสัย Trisomy 18 หรือ 13 และทารกแรกเกิดที่มีอวัยวะเพศกำกวม — ต้องติดต่อแพทย์ผู้ดูแลประจำวันก่อนส่งตรวจทุกครั้ง
🩸การเตรียมและเก็บสิ่งส่งตรวจ
การเตรียมผู้ป่วย
- ▸สำหรับการเจาะเลือดตรวจโครโมโซม — ไม่ต้องอดอาหาร ไม่ต้องเตรียมตัวพิเศษ
- ▸สำหรับการเก็บไขกระดูก — ผู้ป่วยไม่ควรได้รับยาเคมีบำบัดมาก่อนภายในระยะเวลา 72 ชั่วโมง
ชนิดสิ่งส่งตรวจและภาชนะ
เลือด (Peripheral Blood / Bone Marrow)
ใช้หลอดปราศจากเชื้อที่บรรจุ Lithium heparin (จุกสีเขียว) หรือ disposable syringe เคลือบด้วย Na-heparin · ผู้ใหญ่ 3–5 ml · เด็กเล็ก 1–3 ml · ทารกแรกเกิด 1–2 ml · ผสมเลือดกับ heparin ให้เข้ากันก่อนส่ง ห้ามใช้ heparin tube (จุกสีเขียว) ผสมกับ EDTA
ชิ้นเนื้อ / ผิวหนัง (Tissue / Skin Biopsy)
ต้องอยู่ใน transporting media ที่เหมาะสม (ขอได้จากห้องปฏิบัติการก่อนเก็บ) · ขนาดอย่างน้อย 0.5–1 cm³ · ไม่มีลักษณะเน่าเลอะ ไม่มีก้อนเลือดปน · นำส่งทันที
การทำลายวัสดุ-อุปกรณ์
สำลี เข็มเจาะเลือด และเข็มอื่น ๆ ให้ทิ้งในภาชนะปากแคบ และส่งกำจัดด้วยระบบกำจัดขยะติดเชื้อ
🏷️การติดป้ายชื่อผู้ป่วย
- 1.ตรวจดูว่าป้ายชื่อผู้ป่วยที่ติดที่ใบขอตรวจ และที่หลอดเลือด/ภาชนะตรงกันหรือไม่
- 2.ถามชื่อและนามสกุลผู้ป่วยทุกครั้งเมื่อจะเจาะเลือด หรือเก็บตัวอย่างตรวจ
- 3.เก็บตัวอย่างตรวจทุกชนิดโดยวิธีปราศจากเชื้อ ใส่ในภาชนะสะอาด ที่ปิดสนิทเสมอ
- 4.เซ็นชื่อผู้เจาะเลือดหรือเก็บตัวอย่างตรวจลงในช่องที่กำหนดไว้ในใบส่งตรวจ
🚚ขั้นตอนการส่งสิ่งส่งตรวจ
สิ่งส่งตรวจทุกชนิดควรนำส่งห้องปฏิบัติการทันทีหลังจากเก็บเสร็จ โดยบรรจุในภาชนะที่สะอาด ปิดมิดชิด อุณหภูมิไม่เกิน 37°C เพื่อให้มีโอกาสเพาะเลี้ยงได้ดีที่สุด หากไม่สามารถนำส่งได้ในวันและเวลาที่กำหนด ควรเก็บไว้ในตู้เย็นที่อุณหภูมิ 2–8°C และนำส่งโดยเร็วที่สุดเมื่อถึงวันทำการ
สถานที่รับสิ่งส่งตรวจ
ห้อง 1036 อาคารศรีสวรินทิรา ชั้น 10
โทร 02-4197000 ต่อ 95375-6
เวลารับสิ่งส่งตรวจ
08:00–15:00 น.
เลือด: จ. อ. ศ.
ไขกระดูก/FISH: จ.–พฤ.
นอกเวลา — ติดต่อล่วงหน้า
⛔เกณฑ์การปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ
- ✕การส่งสิ่งส่งตรวจไม่ตรงกับวันที่ให้บริการตรวจ
- ✕การติดป้ายสิ่งส่งตรวจไม่ถูกต้อง หรือไม่มีป้ายชื่อ-นามสกุล บนภาชนะบรรจุ
- ✕ชื่อ-นามสกุล หรือ HN ในใบส่งตรวจไม่ตรงกับที่ติดบนภาชนะบรรจุ
- ✕สิ่งส่งตรวจหกเลอะภาชนะที่เก็บสิ่งส่งตรวจ หรือใบขอตรวจ
- ✕การส่งสิ่งส่งตรวจโดยไม่มีใบขอตรวจ หรือกรอกข้อมูลไม่ครบถ้วน
- ✕สิ่งส่งตรวจที่เก็บในภาชนะที่ไม่ถูกต้อง หรือปิดปลาย syringe ด้วยเข็มเจาะเลือด
- ✕ใช้สารกันเลือดแข็งที่ไม่ถูกต้อง (ใช้ heparin เท่านั้น)
- ✕ปริมาณไขกระดูกหรือเลือดน้อยกว่า 2 ml หรือเลือด/ไขกระดูก clot เป็นส่วนใหญ่หรือทั้งหมด
- ✕สิ่งส่งตรวจจากผู้ป่วยที่เป็นโรคติดเชื้อ (ต้องได้รับการวินิจฉัยว่าไม่เป็นโรคติดเชื้อก่อนส่งตรวจ)
📄นโยบายการรายงานผล
ห้องปฏิบัติการรายงานผลการตรวจโครโมโซมโดยใช้แบบรายงานผลที่พิมพ์แบบมาตรฐาน มีข้อมูลในใบรายงานผล ดังนี้
- ▸Specimen type · Indication · Number of metaphase counted
- ▸Modal chromosome number · Band resolution level
- ▸Karyotype designation · Interpretation and comment
นอกจากนี้ ยังแสดงการรายงานผลการตรวจทางระบบสารสนเทศ ECLAIR ซึ่งสามารถทราบผลการตรวจว่าเสร็จสิ้นหรือยังได้โดยการค้นหาด้วย HN
⏱️ประกันเวลาการรายงานผล
ระยะเวลาการรายงานผลขึ้นอยู่กับชนิดของการทดสอบ โดยมีหลักเกณฑ์กำหนดตามรายละเอียดของแต่ละการทดสอบ การตรวจโครโมโซมจำเป็นต้องเพาะเลี้ยงเซลล์ก่อนจึงจะสามารถเตรียมตัวอย่างเพื่อวิเคราะห์ได้ ซึ่งโดยทั่วไปใช้เวลาหลายวันถึงหลายสัปดาห์
หากห้องปฏิบัติการไม่สามารถรายงานผลได้ตามกำหนดเวลา เจ้าหน้าที่จะโทรศัพท์แจ้งบุคลากรทางการแพทย์ผู้ส่งสิ่งส่งตรวจทราบถึงสาเหตุของการรายงานผลล่าช้า พร้อมทั้งบันทึกในใบรายงานอุบัติการณ์ (NC) เพื่อค้นหาสาเหตุการแก้ไข และการป้องกันต่อไป
Molecular Genetics
ห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์
สถาบันส่งเสริมการวิจัย ศูนย์จีโนมิกส์ศิริราช · อาคาร SiMR ชั้น 4
โทร 02-4192727 (สำนักงาน) · 02-4192736 (ห้องปฏิบัติการ)
🧫การทดสอบที่ให้บริการ (77 รายการ)
ใบขอตรวจครอบคลุมการทดสอบรวม 77 รายการ แบ่งเป็น 7 กลุ่ม
📋ใบขอตรวจและแบบฟอร์ม
ต้องใช้ใบขอตรวจที่จัดทำโดยห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ที่เป็นฉบับปัจจุบันเท่านั้น
ใบขอตรวจทั่วไป
ใบขอตรวจ — ทั่วไป (PDF) ใบขอตรวจ — Core-Cancer Panel (PDF)Oncology / CGP
ใบขอตรวจ CGP — In-site (PDF) ใบขอตรวจ CGP — Out-site (PDF) ใบขอตรวจ CGP — Sivitt (PDF)ใบยินยอม
หนังสือแสดงเจตนายินยอม (Consent Form PDF)การส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์ทุกการสั่งตรวจ ต้องแนบหลักฐานที่ผู้ป่วยหรือผู้แทนโดยชอบธรรมลงนามยินยอมในใบแสดงเจตนายินยอมให้เก็บตัวอย่างเพื่อการตรวจทางเวชพันธุศาสตร์ (รหัสเอกสาร: SI-04-2-015-C-SG3-00) ซึ่งอยู่ที่หน้า 2 ของใบขอตรวจทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์
ตามประกาศกระทรวงสาธารณสุข เรื่อง มาตรฐานการบริการเวชศาสตร์จีโนม ของสถานพยาบาล ณ วันที่ 27 กันยายน พ.ศ. 2564 (ราชกิจจานุเบกษา เผยแพร่เมื่อ 17 พฤศจิกายน 2564) — ผู้ให้บริการต้องอธิบายขั้นตอน วัตถุประสงค์ของการเก็บข้อมูล ภาวะแทรกซ้อน และระยะเวลาการเก็บข้อมูลพันธุกรรม
✏️คำแนะนำในการกรอกใบส่งตรวจ
- 1.กรอกข้อมูลลงในใบขอตรวจให้ครบทุกช่อง
- 2.ทำเครื่องหมายระบุชนิดการตรวจที่ต้องการในช่องที่กำหนดให้
- 3.ระบุชื่อแพทย์ผู้สั่งตรวจทุกครั้ง
- 4.ระบุวันเวลาเก็บตัวอย่างตรวจ และชื่อผู้เก็บตัวอย่างตรวจด้วยทุกครั้ง
การขอตรวจที่ต้องส่งใบขอปรึกษามาก่อน
การตรวจทางพันธุศาสตร์โดยทั่วไปเป็นการตรวจเมื่อมีความสงสัยทางคลินิกเฉพาะโรค จึงต้องมีการประเมินทางคลินิกก่อนเสมอ
หน่วยงานภายในคณะฯ — ต้องส่งเอกสารการขอปรึกษาระหว่างภาควิชา (consultation note) ที่กรอกข้อมูลครบถ้วนแล้วมายังอาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการฯ ก่อนการขอส่งตรวจ
หน่วยงานภายนอกคณะฯ — ให้ส่งเป็นจดหมายหรือบันทึกข้อความที่ระบุชนิดของการตรวจที่ต้องการ และการวินิจฉัยโรคเบื้องต้น
🩸การเตรียมและเก็บสิ่งส่งตรวจ
การเตรียมผู้ป่วย
- ▸ปกติไม่ต้องเตรียมผู้ป่วยแต่อย่างใด สามารถเจาะเลือดส่งตรวจได้ทันที โดยไม่ต้องงดน้ำและอาหาร
- ▸ผู้ป่วยไม่ควรได้รับการให้เลือดภายในระยะเวลา 3 เดือนก่อนการเจาะเลือด
ชนิดสิ่งส่งตรวจและข้อกำหนดสำคัญ
เลือด (Blood) — สำหรับตรวจ DNA หรือ RNA
ใช้หลอด EDTA (ฝาสีม่วง) เท่านั้น · ผู้ใหญ่ 6–10 ml (บางกรณี 3–6 ml) · เด็ก 3–5 ml · ทารก 1–2 ml · ห้ามใช้ heparin tube (ฝาสีเขียว) เพราะ heparin จะขัดขวางปฏิกิริยา PCR · ห้ามแช่แข็งเลือด (Do not freeze)
เยื่อบุข้างแก้ม (Buccal cells)
ใช้ในกรณีเด็กเล็ก หรือผู้ป่วยที่ไม่สามารถเจาะเลือดได้ · ใช้ 2 brushes · ก่อนเก็บให้ผู้ป่วยบ้วนปากเบา ๆ ด้วยน้ำ 10 วินาที · เก็บโดยกด brush ที่ข้างแก้มด้านในแล้วถูขึ้นลง โดยหมุนรอบแปรงไป 30 วินาที
ชิ้นเนื้อ / น้ำคร่ำ / CVS / Paraffin
มีข้อกำหนดเฉพาะสำหรับแต่ละชนิด — สำหรับ RNA ต้องส่งภายใน 24 ชั่วโมง ห้ามแช่ Formalin · สำหรับ DNA ส่งภายใน 72 ชั่วโมงหากจำเป็น · ดูรายละเอียดฉบับเต็มในคู่มือสิ่งส่งตรวจ
🏷️การติดป้ายชื่อผู้ป่วย
- ▸ปิด sticker แสดงรายละเอียดของผู้ป่วยให้ถูกต้องชัดเจน (ต้องระบุชื่อ, วด.ปีเกิด) บนภาชนะที่เหมาะสมกับชนิดตัวอย่าง
- ▸สำหรับหลอดเลือด ให้ปิด sticker เป็นแนวตรง ไม่ม้วนเกลียว เมื่อปิดแล้วยังมองเห็นแถบสีที่บอกชนิดของหลอดเลือด และเว้นช่องว่างให้เห็นขีดบอกระดับเลือดที่ต้องเจาะ
- ▸ตรวจดูว่าป้ายชื่อผู้ป่วยที่ติดที่ใบขอตรวจ และที่หลอดเลือด/ภาชนะตรงกันหรือไม่ · ถามชื่อและนามสกุลผู้ป่วยทุกครั้งเมื่อจะเจาะเลือด
🚚ขั้นตอนการส่งสิ่งส่งตรวจ
สถานที่รับสิ่งส่งตรวจ
อาคาร SiMR ชั้น 4
โทร 02-4192727 · 02-4192736
โทรสาร 02-4183565
เวลารับสิ่งส่งตรวจ
08:30–16:30 น.
ทุกวันทำการ
นอกเวลา — ติดต่อล่วงหน้า
- ▸ตัวอย่างตรวจทุกชนิดควรนำส่งทันทีที่เก็บตัวอย่างเสร็จเรียบร้อย โดยเฉพาะกรณีที่ต้องการตรวจ RNA ไม่ควรเกิน 24 ชั่วโมงหลังเก็บตัวอย่าง ส่วนการตรวจ DNA อาจส่งภายในเวลาไม่เกิน 72 ชั่วโมงหลังเก็บตัวอย่างได้ถ้าจำเป็น
- ▸ตัวอย่างตรวจที่ส่งทางไปรษณีย์: แยกแต่ละตัวอย่างใส่ถุงต่างหากและมัดปากถุงให้สนิท ใส่ในบรรจุภัณฑ์อย่างดีในซองกันกระแทก ส่งไปรษณีย์ด่วนพิเศษ (EMS) ที่อุณหภูมิห้อง หรือมี ice pack (ห้ามใช้น้ำแข็งแห้ง)
- ▸ตัวอย่างเลือดที่เก็บนอกเวลาราชการ สามารถแช่ตู้เย็น 4°C ไว้ก่อน แล้วนำส่งวันรุ่งขึ้นได้ — ห้ามแช่เลือดในช่องแข็ง (freeze) ของตู้เย็นเป็นอันขาด
⛔เกณฑ์การปฏิเสธสิ่งส่งตรวจ
- ✕ส่งผิดห้องปฏิบัติการ
- ✕ไม่มีป้ายแสดงชื่อ-นามสกุล และ HN ของผู้ป่วยบนภาชนะสิ่งส่งตรวจ หรือชื่อ-นามสกุล/HN ไม่ใช่ของผู้ป่วยคนเดียวกัน
- ✕ชื่อ-นามสกุล/HN ที่ติดบนภาชนะสิ่งส่งตรวจไม่ตรงกับข้อมูลในใบขอตรวจ
- ✕ไม่มีใบขอตรวจมาพร้อมกับสิ่งส่งตรวจ หรือใบขอตรวจไม่ถูกต้อง (ไม่มีชื่อผู้ป่วย, ไม่ระบุรายการตรวจ, ไม่ระบุชื่อแพทย์ผู้สั่งตรวจ)
- ✕สิ่งส่งตรวจผิดประเภท, ปริมาณสิ่งส่งตรวจไม่เพียงพอสำหรับการตรวจ, เก็บสิ่งส่งตรวจในภาชนะไม่ถูกต้องหรือใช้สารกันเลือดแข็งไม่ถูกต้องตามที่ห้องปฏิบัติการกำหนด
- ✕การนำส่งไม่ถูกต้องตามที่ห้องปฏิบัติการกำหนด หรือสิ่งส่งตรวจหกเลอะภาชนะ/ใบขอตรวจ
- ✕คุณภาพของสิ่งส่งตรวจไม่เป็นตามที่กำหนด: เลือดแข็งตัวเป็นลิ่มใน EDTA tube, เลือดส่วน plasma มีสีแดงจากการเกิด hemolysis, สิ่งส่งตรวจที่เก็บไว้นานเกินไปและส่งถึงห้องปฏิบัติการช้ากว่ากำหนดเวลา
📄นโยบายการรายงานผล
เมื่อทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการเรียบร้อยแล้ว อาจารย์แพทย์ประจำห้องปฏิบัติการที่เป็น Approved Signature จะเป็นผู้รับรองผล แปลผล และอนุมัติการรายงานผล แล้วส่งให้แพทย์ผู้สั่งตรวจ ทั้งนี้ผลการตรวจทางพันธุศาสตร์ถือเป็นความลับส่วนตัวของผู้ป่วย
⏱️ประกันเวลาการรายงานผล
เวลาของการทดสอบตั้งแต่รับตัวอย่างจนถึงการรายงานผลขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและวิธีการที่ใช้ในการทดสอบ การทดสอบทางห้องปฏิบัติการอณูพันธุศาสตร์หลายชนิดจำเป็นต้องรอให้มีจำนวนตัวอย่างมากพอที่จะทำไปด้วยกันเป็นชุด ๆ (batch) ซึ่งอาจต้องใช้เวลาสะสมเป็นสัปดาห์ หรือเป็นเดือนต่อการทำการทดสอบแต่ละครั้ง
หากห้องปฏิบัติการไม่สามารถรายงานผลได้ตามกำหนดเวลา เจ้าหน้าที่จะโทรศัพท์แจ้งบุคลากรทางการแพทย์ทราบถึงสาเหตุของการรายงานผลล่าช้า พร้อมทั้งบันทึกในใบรายงานอุบัติการณ์ เพื่อค้นหาสาเหตุ การแก้ไข และการป้องกันต่อไป
🗄️การเก็บตัวอย่างตรวจไว้ในคลัง DNA (DNA Banking)
ในกรณีที่การทดสอบที่ใช้อยู่ในปัจจุบันมีความไวในการตรวจ (sensitivity) น้อยกว่า 100% การเก็บตัวอย่างตรวจของผู้ป่วยไว้ในคลัง DNA จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยและสมาชิกครอบครัวในอนาคตเมื่อเทคนิคการตรวจได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้น
ทั้งนี้ต้องได้รับความยินยอมจากเจ้าของตัวอย่างตรวจหรือผู้แทนโดยชอบธรรม โดยลงลายมือชื่อไว้เป็นหลักฐานในใบแสดงเจตนายินยอมให้เก็บตัวอย่างเพื่อการตรวจทางเวชพันธุศาสตร์ (รหัส SI-04-2-015-C-SG3-00)
พร้อมให้บริการ
ต้องการส่งตรวจหรือปรึกษา?
ทีมของเราพร้อมให้คำแนะนำและดูแลตั้งแต่การเลือกการตรวจจนถึงการแปลผล